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60세 여자 환자가 수년 전부터 지속된 비출혈을 주소로 내원하였다. 가족들 중에도 비출혈이 많은 사람이 있다고 하였다. 비내시경 소견상 아래와 같이 관찰되었으며, 손끝에도 모세혈관이 확장되어 관찰되었다. 이 질환에 대한 설명으로 옳은 것은?

① 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다.

② 진단을 위해서는 c-ANCA 검사가 진단에 도움이 된다.

③ 정확한 원인의 파악을 위해 알러지 반응 검사를 시행하는 것이 필요하다.

④ 소화기관, 폐, 간 등의 침범이 있는 경우 확진 가능성이 더 높다.

⑤ 조직검사를 시행하여 정확한 아형을 파악하는 것이 필요하다.

정답 및 해설

답 ④

해 설 유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia)은 Osler-Weber-Rendu disease라고도 불리며, 상염색체 우성으로 유전된다. 약 5000-8000명 중 1명 꼴로 발생한다고 하며, 1) 재발하는 비출혈, 2) 다발성 점막피부 모세혈관확장증, 3) 소화기관, 폐, 간, 뇌 같은 내장 침범, 4) 1촌의 가족력 중 3가지 이상이 있으면 확진, 2가지 이상이 있으면 의증으로 진단이 된다. 연고도포 등의 보존적인 치료나 레이저를 이용한 소작술, 비중격피부성형술, Young 수술 등이 증상 조절을 위해 시도되고 있다.

참고 문헌: 대한이비인후과학회. 이비인후과학:비과. 파주: 군자출판사;2018. p.908.

대한비과학회. 최신임상비과학. 파주: 군자출판사;2017. p.154-5.