교신저자：여상원, 137-701 서울 서초구 반포동 505  가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   진주종은 점막으로 구성된 중이강 내로 각화된 편평상피가 침입하여 케라틴을 축적시키면서 주위의 골조직을 파괴하는 질환으로 크게 선천성과 후천성으로 분류할 수 있다. 선천성 중이 진주종은 어린 나이에 정상 고막 내측에 백색의 종물로 나타나며, 전체 진주종의 2% 정도를 차지하는 비교적 드문 질환이다.¹⁾ 최근 이 질환에 대한 관심과 더불어 발견율이 증가하여 진주종 중 선천성이 차지하는 비율이 3.7%에서 24%까지 보고되고 있다.²⁾ 병변의 위치와 진행정도에 따라서 무증상에서부터 전음성 난청, 미로염, 안면신경마비, 감각신경성 난청, 두개내 합병증까지 나타나는 등 증상이 다양하다. 선천성 중이 진주종의 병인 및 진행방향에 대하여 지금까지 알려진 대표적인 가설로는 고실륜(tympanic ring)의 결손, 표피양 형성(epidermoid formation), 상피 이형성(epithelial metaplasia), 착상설(implantation) 등이 있으나, 어느 가설도 정확한 기전을 설명하지 못하고 있다.^2)3)4)5) 최근에 선천성 진주종의 진행 경과에 대한 연구와 더불어 그에 따른 분류들이 발표되고 있으며, Koltai 등,⁶⁾ Nelson 등,⁷⁾ Potsic 등⁸⁾이 이소골의 침범여부와 유양동의 침범에 따른 병기를 제안하였다.
   선천성 중이 진주종의 치료에 있어 진주종의 양상을 구분하고 그에 따른 병소의 범위를 결정하고, 중요한 해부학적 구조의 손상과 합병증에 대한 술 전 정확한 평가가 매우 중요하다. 선천성 중이 진주종의 위치와 병기 및 수술방법에 따라 예후에 차이가 있을 것으로 생각되나, 아직까지 소아의 선천성 중이 진주종에 관한 병기 및 수술 병기와 전산화 단층 촬영술 소견과의 연관성에 관한 국내 보고가 없어 이에 저자들은 수술적 치료를 받은 소아 선천성 중이 진주종 환자를 대상으로 전산화 단층 촬영술 병기 및 수술 병기의 연관성, 수술방법, 청력검사 결과, 재발률 등을 분석하고자 하였다.

대상 및 방법

   1995년 1월부터 2005년 7월까지 본원에서 수술적 치료를 받고 병리 조직학적으로 진단된 소아 선천성 중이 진주종 환자 30명을 대상으로 임상증상, 이학적 검사, 청력검사, 방사선학적 검사, 수술소견 등을 중심으로 의무기록을 후향적으로 검토하였다.
   15세 이하의 소아를 대상으로 하였고 선천성 중이 진주종의 진단은 Levenson 등⁹⁾이 제시한 기준을 근거로 하여 1) 정상적인 고막의 내측에 존재하는 백색종물로, 2) 고막의 이완부와 긴장부가 정상소견을 보이며, 3) 이루와 천공의 과거력이 없어야 하며, 4) 이과적 수술의 과거력이 없어야 하고, 5) 외이도 폐쇄증, 고막내(intramembranous) 진주종이나 거대 진주종(giant cholesteatoma)을 제외하였으나, 6) 중이염의 병력은 배제시키지 않았다.
   선천성 중이 진주종의 위치에 따른 분류는 추골병을 기준으로 전방부 병변과 후방부 병변으로 나누었다.
   진주종의 병기는 Potsic 등⁸⁾이 제시한 기준을 따라 술 전 전산화 단층 촬영술 소견과 수술소견을 비교하였다(Table 1).
   수술 방법은 병변의 범위에 따라 고실성형술 및 상고실 성형술, 폐쇄형 유양돌기 절제술, 개방형 유양돌기 절제술 그리고 고실성형술을 사용하였고 필요에 따라 이소골성형술을 시행하였다.
   청력결과는 미국 이비인후과학회 지침(1995년)에 따라 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz의 청력의 평균으로 하였다. 술 후 청력검사 분석은 술 후 가장 최근에 시행한 청력검사를 기준으로 하였다. 술 전 기도 골도 역치 차와 술 후 기도 골도 역치 차이를 술 후 청력 변화로 정의하였다. 
   술 후 청력 변화의 통계적 유의성 검증은 paired t-test 및 Wilcoxon signed rank test를 사용하였고, 유의수준은 p<0.05로 하였다.

결     과

대상환자
   대상환자의 연령은 2세부터 13세까지로 평균연령은 6.2세였으며 남아가 24명, 여아가 6명으로 남녀의 비는 4：1이었다. Potsic 등⁸⁾에 의한 병기별 환자의 분포는 1병기가 2명, 2병기가 2명, 3병기가 10명 그리고 4병기가 16명이었다. 수술시 평균 나이는 1병기 환자는 6.0세, 2병기는 4.0세, 3병기는 5.1세, 4병기는 7.1세였다.

임상증상 및 이학적 소견
   환자들은 모두 일측성 병변을 가지고 있었으며 좌측에 12예(40.0%), 우측에 18예(60.0%)가 발생하였다. 무증상으로 우연히 발견된 경우가 12예(40.0%)였으며 증상이 있는 경우는 난청이 9예(30.0%)로 가장 많았으며, 이통 7예(23.3%), 이명 3예(10.0%), 이충만감이 3예(10.0%)에서 나타났으며 기타 1예(3.3%)에서 후이개종창과 같은 증상이 나타났다. 과거력상 급성 중이염 또는 삼출성 중이염을 앓았던 경우는 11예(36.7%)를 차지하였다. 내원시 이경소견은 정상 소견이 6예(20.0%), 정상 고막내 백색종괴 18예(60.0%), 고막 후방 돌출(bulging) 6예(20.0%)에서 관찰되었고 모든 환자에게서 고막천공은 없었다.

청력검사
   30명의 환자 중 수술 전 청력검사는 20명에서 시행하였고 술 전 기도 골도 역치 차는 1병기에서 15.0 dB, 3병기에서 27.0 dB, 4병기에서 36.8 dB로 병기가 증가할수록 커지는 경향을 보였다. 수술 전, 후로 청력검사를 시행한 환자는 3병기에서 4예, 4병기에서 9예였고 술 후 기도 골도 역치 차 개선 정도는 3병기에서 2.5 dB, 4병기에서 6.7 dB였으며 통계적 유의한 개선은 보이지 않았다(Table 2).

방사선학적 검사
   Potsic 등이 제안한 병기 분류를 기준으로 30명의 환자를 술 전 CT 소견(Fig. 1)과 수술소견에 따라 각각 병기를 나누고 비교하였다. CT상 병기가 수술소견에 의한 병기와 일치하는 경우가 25예(83.3%), CT상 병기가 수술소견에 비해 저평가된 경우가 2예(6.7%), 과대평가된 경우가 3예(10.0%)로 나타났다(Table 3). 저평가된 2예는 CT상 병기가 3병기로 CT에서는 유양동의 침범이 보이지 않았으나 수술 시에는 유양동 일부까지 진주종이 확장된 소견을 보였다. 과대평가된 3예 중 1예는 CT상 병기가 2병기로 전상부와 전하부에 진주종이 의심되었으나 수술소견상 전상부에만 국한되어 있었고 과대평가된 나머지 2예는 CT상 중고실 및 유양동의 혼탁상을 동반하여 4병기의 소견을 보였으나 수술소견상 유양동에 일부 염증 소견이 동반되었지만 진주종의 침범 소견은 없었고 이소골 침범이 있었던 3병기에 해당하였다.

수술소견
   수술시 진주종의 병기는 1병기가 2예(6.7%), 2병기가 2예(6.7%), 3병기가 10예(33.3%), 4병기가 16예(53.3%)로 나타났다.
   1병기 2예는 병변이 모두 전상 부위에 국한되어 있었으며 2병기 2예는 각각 전방부와 후방부에 국한되어 있었다. 3, 4병기 26예에서는 전방에 국한된 경우는 없었고, 후방에 3예, 전, 후방에 23예로 나타났다(Table 4).
   중고실 이상으로 침범된 3,4병기에서 상고실까지 침범된 경우는 3병기에서 9예(90.0%), 4병기에서 14예(87.5%)였고 하고실까지 확장된 경우는 3병기에서 4예(40.0%), 4병기에서 8예(50.0%)였다. 고실동(sinus tympani)의 침범은 3병기에서 1예(10.0%), 4병기에서는 7예(43.3%)였고 안면신경와(facial recess)의 침범은 3병기에서 3예(30.0%), 4병기에서는 7예(43.3%)였으며 이관 침범은 3병기에서 4예(40.0%), 4병기에서 7예(43.8%)였다. 병기가 증가하면서 고실동, 안면신경와, 이관의 침범이 증가하는 경향을 볼 수 있었다(Table 5).
   이소골 침범은 추골 9예, 침골 25예, 등골 20예였다. 안면신경관의 손상은 3병기에서 1예, 4병기에서 6예가 있었으며 경막 노출은 3병기에서 1예, 4병기에서 2예가 있었고 모든 환자에게서 외측반규관의 손상은 없었다. 병기가 증가할수록 안면신경관의 손상이나 경막의 노출이 많아지는 경향을 보였다(Table 6).
   1, 2병기에서는 모두 고실성형술을 시행하여 진주종을 제거하였고 재발은 없었다. 3병기에서는 고실성형술을 1예, 고실성형술과 상고실성형술을 2예, 폐쇄형 유양돌기 절제술을 6예 그리고 개방형 유양돌기 절제술을 1예 시행하였고 5예에서 이소골성형술을 같이 시행하였다. 4병기에서는 폐쇄형 유양돌기 절제술을 9예에서 시행하였고 개방형 유양돌기 절제술을 7예에서 시행하였으며 4예에서 이소골성형술을 같이 시행하였다(Table 7).

재  발
   30명의 환자중 2명에서 재발하였고(6.7%) 모두 4병기에 해당하였으며 2예 모두 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행한 환자였다. 재수술은 1예에서는 개방형 유양돌기 절제술을, 나머지 1예에서는 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행하였고 모두 이소골성형술을 시행하였다. 수술 당시 2예 모두에서 고실동과 안면신경와에 진주종 침범이 관찰되었고 첫 수술 시에서도 고실동과 안면신경와의 침범이 있었던 환자들이었다(Table 8). 마지막 경과 관찰 시까지 나머지 28명의 환자에서 재발 의심소견은 보이지 않았으며 2차 관찰 수술은 시행하지 않았다.

고     찰

   선천성 중이 진주종은 1953년 House¹⁰⁾가 최초로 증례보고를 하였고 그 후 1965년 Derlacki와 Clemis¹¹⁾가 선천성 진주종의 진단기준을 마련하였으나 Levenson 등⁹⁾은 미국에서 2세 미만의 소아의 70%에서 급성중이염의 병력이 있음을 확인하고 중이염의 과거력을 진단기준에서 배제하지 않았다. 저자들도 Levenson 등의 진단기준에 따라 중이염의 과거력을 배제하지 않았으며 급성 중이염이나 삼출성 중이염이 있었던 환자는 11예(36.7%)로 기존의 보고인 9~55%와 큰 차이를 보이지 않았다.¹²⁾
   선천성 중이 진주종의 임상 증상은 병변의 침범 부위 및 진행 정도에 따라 다양하게 나타나는데 일반적으로 증상이 전혀 없는 경우가 가장 많고 전음성 난청, 이충만감, 이통, 이명, 현훈, 두통, 안면신경마비 등의 증상이 나타난다. House와 Sheehy¹³⁾는 일측성 삼출성 중이염이나 설명하기 힘든 일측성 전음성 난청이 있을 때 환자의 나이와 상관 없이 선천성 중이 진주종의 가능성을 고려해야 한다고 하였다. 본 연구에서 무증상으로 우연히 발견된 경우가 40%였고 이경검사에서 특이 소견이 보이지 않았던 경우가 20%였고 수술시 대부분이 병기 3, 4에 해당하는 진행된 양상을 보였다. 또한 병기가 증가할수록 진주종이 상고실, 하고실, 고실동, 안면신경와, 안면신경관 그리고 경막에 침범하는 빈도가 커지는 것을 볼 수 있었다. 병기가 많이 진행된 상태에서 선천성 중이 진주종이 발견되는 것을 볼 때 조기 진단을 위해서 이경검사 및 청력검사 등을 포함한 선별 검사 프로그램이 소아에서 필요할 것으로 생각된다.
   선천성 중이 진주종의 발생기전은 고실륜의 결손, 표피양 형성, 상피 이형성, 착상설 등이 제시되었으나 어느 가설도 병인을 완전히 설명하지는 못하고 있다.^2)3)4)5) Aimi³⁾는 선천성 중이 진주종의 발생위치가 제1 새궁과 제2 새궁의 접합부위, 즉 고실협부와 밀접한 관계가 있음을 발견하였고, 제1 새궁과 제2 새궁의 접합 부위에서 발견되는 고실륜이 외이도 외배엽세포의 중이강 내로의 이동을 억제하는데 고실륜의 결손이 있게 되면 외배엽세포의 이동이 억제되지 않아서 선천성 중이 진주종이 발생한다는 가설을 제안하였다. 그 이후 Michaels⁴⁾는 선천성 중이 진주종이 중이강 내의 발생과정 중에 정상적으로 존재하는 외배엽 세포들에서 발생한다는 가설을 발표하였고, 태아에서 33주까지 이관과 중이강의 경계 부위 즉 고실륜의 내측에 외배엽 세포들이 존재하는 것을 확인하였다. 이 외배엽 세포들이 퇴화하지 않고 증식하여 표피양 형성을 하게 되어 선천성 진주종을 형성한다는 가설을 발표하였다. 그러나 발생 위치에 대해서는 Aimi³⁾는 고실의 후상방에, Michaels⁴⁾는 고실의 전상방에 주로 위치한다고 주장하였다.
   지금까지 보고에 의한 선천성 중이 진주종의 위치는 Levenson 등은 대부분이 고실의 전방에 위치한다고 하였으나, Karmarkar 등은 고실의 후방이 선천성 중이 진주종의 호발 부위라고 보고하였고, 고실의 후방에 발생하는 중이 진주종은 잔류성 진주종과 연관 있다고 하였으며 최근 들어 고실의 후방에서 보다 많이 발생하는 것으로 보고되고 있다.^9)12)14)15) 저자들의 연구에서는 30예중 3예(10.0%)가 전방부, 4예(13.3%)가 후방부에 국한되어 있었으며 23예(76.7%)가 전, 후방부에 병발하였다. 저자들은 소아를 대상으로 진주종의 양상을 살펴보자 하였는데 기존의 소아 및 소아와 성인을 포함한 진주종 연구의 결과^9)12)14)15)와 비슷한 양상을 보이고 있었다.
   Nelson 등⁷⁾은 선천성 중이 진주종을 이소골 침범여부와 유양동 침범여부에 따라 중이만 국한된 1형, 이소골 침범이 있는 2형, 유양동 침범이 있는 3형의 3군으로 분류하였고 3형으로 갈수록 재발이 증가한다고 하였다. Potsic 등,⁸⁾ Kazahaya와 Potsic¹⁶⁾은 Nelson 등⁷⁾의 분류에서 이소골의 침범이 없는 경우를 다시 두 군으로 나누어 총 4군으로 분류하였고 술 후 진주종의 잔류 위험도가 1병기에서는 13%, 4병기에서는 67%로 병기가 커질수록 잔류 위험도도 증가한다는 보고를 하여 잔류성 진주종의 유병률을 예측하는 병기 시스템을 제안하였다.
   수술 방법은 병변의 진행 정도에 따라 달라지는데 Nelson 등⁷⁾에 의하면 1형의 경우는 고실개방술만으로도 충분히 치료할 수 있으며 2형의 경우는 확장 고실개방술이나 폐쇄형 유양돌기 절제술 그리고 이소골성형술이 필요할 수도 있으며 때로는 2차 수술이 필요하다고 하였으며 3형의 경우는 2형과 같으나 개방형 유양돌기 절제술이 필요할 수도 있다고 하였다. 하지만 개방형 유양돌기 절제술은 향후 평생 동안 지속적인 귀 치료가 필요한 단점이 있고 공동 문제가 생길 가능성이 많아서 외이도 후벽의 결손, 진주종이 내이나 추체 첨부를 침범한 경우, 추적 관찰이 힘들 경우 등에만 제한적으로 시행해야 한다고 하였다.¹⁷⁾ Ueda 등¹⁸⁾도 가능하면 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행할 것을 권하고 있는데, 술 전 CT 소견에서 상고실 및 유양동에 함기화가 되어 있고 추골과 침골의 손상이 없으면 one-stage 수술을 선택하고 그렇지 못한 경우에는 단계적 고실성형술을 시행할 것을 권하고 있다. 이러한 원칙은 상고실과 유양동의 함기화 가능성을 증가시키고 CT를 통해서 잔류성 진주종을 조기 발견할 수 있다면 atttic retraction pocket 형성을 예방할 수 있기 때문이라고 하였다. Gocmen 등¹⁹⁾도 소아 중이 진주종에서 개방형이나 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행했을 때 재발, 청력개선 및 청력 악화의 차이가 없었다는 보고를 통하여 국한된 병변에서는 폐쇄형 수술을, 광범위한 진주종에서는 개방형 수술을 권하고 있다. 
   지금까지의 보고에 의하면 2차 수술시 진주종의 잔류율은 8~81%로 매우 다양하며,²⁰⁾ 저자들의 연구에서 재발은 2예(6.7%)로 비교적 낮은 재발률을 보였는데 그 이유는 환자 수가 30예로서 많지 않고 일부 환자에서는 추적 기간이 길지 않기 때문인 것으로 생각된다. 재발하였던 2예 모두 1차 수술당시 4병기에 해당하였고 고실동 및 안면신경와를 침범하였으며 모두 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행했던 경우였고 재발 시에도 고실동과 안면신경와에서의 재발을 관찰할 수 있었다. 이는 폐쇄형 유양돌기 절제술로 고실동과 안면신경와에서 진주종의 완전한 제거가 이루어지지 않아 그러한 결과를 보였으리라 여겨지며 이 부위의 침범이 있었을 경우에는 재발을 막기 위해 개방형 유양돌기 절제술이 필요할 것으로 생각된다. 술 전 CT 시행여부에 관하여는 논란의 여지가 있으나 유용성에 관한 보고가 증가하는 추세이다. Levenson 등⁹⁾은 수술 전 검사에서 CT의 유용성을 인정하면서도 현미경하 이경검사(micro-otoscopy)를 선호하였으나 Friedberg²⁾는 영상 검사가 병변의 범위를 파악하고 수술접근 방법을 결정하는 데에 큰 도움을 준다고 하였으며 El-Bitar 등²¹⁾의 연구에서도 진주종의 범위 및 이소골 침범여부를 파악하는데 CT가 도움이 되며 수술결과에 영향을 미친다고 주장하였다. Kim 등²²⁾은 CT를 이용하여 중이내 침범은 80%, 유양동내 침범은 76.5%, 고실동 침범은 50%에서 확인하였고, 이소골 파괴에 대한 예측은 추골, 침골, 등골이 각각 75%, 65%, 85%를 나타낸다고 하였다. 저자들의 연구에서도 CT에 의한 병기가 수술 병기와 83.3%에서 일치하는 결과를 보였다. CT 촬영을 통해 술 전에 미리 병변의 위치와 파급경로를 예측하여 진주종 환자에서 치료계획, 추적관찰 및 수술합병증을 감소시키는데 도움을 줄 것으로 생각된다.

결     론

   30예의 소아의 선천성 중이 진주종을 분석한 결과 26예(86.7%)가 3, 4병기에 해당하는 진행된 양상을 보여 조기발견을 위한 CT 등을 포함한 선별검사가 필요할 것으로 생각된다. 수술 전 평가시 CT가 Potsic에 의한 병기와 높은 일치율을 보이는 것으로 보아 수술 전 평가, 진주종의 치료계획 및 추적관찰에 유용한 도구로 여겨진다. 수술시 진주종의 범위가 커서 고실동이나 안면신경와까지 침범한 경우에는 재발을 줄이기 위해 개방형 유양돌기 절제술이 필요할 수 있을 것으로 생각된다.

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