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서     론

   선천성 타액선 무형성은 원인이 밝혀지지 않은 매운 드문 질환으로 전 세계적으로 현재까지 30예 정도가 보고되었다.^1,4) 그 중 양측의 주 타액선이 모두 없는 경우가 가장 많은 형태이다. 이 질환은 제1 새궁의 외배엽상 결손과 연관된 기형이나, 눈물기관 등의 다른 발생학적 기형이 함께 동반된다고 보고된바 있고,²⁾ 질환의 가족력이 있을 수 있다.^5,6) 타액선 무형성 중 이하선의 경우는 국내에 1예가 보고되어 있으나,⁹⁾ 일측성 악하선 무형성의 경우는 보고된 바가 없다. 저자들은 최근 38세 여자환자에서 우연히 발견된 좌측 악하선 무형성 1예를 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   38세 여자환자로 건강검진을 위하여 본원 가정의학과에 내원한 환자로 좌측 경부 압통성 종대와 인두부위 불편감을 호소하였다. 최근 들어 경부 종창의 악화소견을 호소하여 시행한 경부 초음파 검사결과 좌측 경부 림프절염 및 좌측 악하선 무형성 소견을 보여, 보다 정확한 진단 및 치료를 위해 본과로 전과되었다. 과거력과 가족력은 특이 사항이 없었다. 환자는 항생제 치료 후 좌측 경부 종창은 호전되었다. 평상시 구강 건조증, 치아 우식 등의 특별한 증상은 호소하지 않았다. 외관상 양측 악하부 및 안면부는 대칭적이었으나 양수 촉진 시 좌측 악하선이 만져지지 않았고, 구강내 양측 악하선 유두는 정상적으로 관찰되었다. 치과 진찰상 특이소견 보이지 않았다. 
   전산화 단층 촬영소견상 좌측 악하선을 관찰할 수 없었고, 악하선 부위는 지방조직으로 채워져 있었다(Fig. 1). 나머지 주타액선들은 정상적으로 관찰되었다. Tc-99m pertechnate 타액선 스캔상 좌측 악하선이 관찰되지 않았고 좌측 악하선 무형성을 확진하였다(Fig. 2). 

고     찰

   주 타액선과 대부분의 소 타액선은 구도외배엽에서 발생하며, 태생 6~7주경에 원시구간에서 상피세포아가 만들어짐으로써 시작되어 태생 3개월 말에 각각의 위치에 자리 잡게 된다. 이 과정에서 상피세포아의 끝부분이 밑에 있는 간엽 속으로 성장해 들어가며, 이 구강 상피가 증식함으로써 타액선의 모든 실질조직이 만들어진다.⁴⁾ 악하선은 태생 6주 말에 원시구강의 바닥에 있는 내배엽상피에서 발생하며 상피세포돌기가 혀의 외측에서 하악각을 향해 구강 저부를 따라 후방으로 성장하여 가지를 내고 분화한다. 발생 12주 경에 선포가 형성되기 시작하고, 발생 16주 경에는 분비활동이 시작된다.⁵⁾ 일측성 악하선 무형성은 확실한 원인이 밝혀지지는 않았지만, 태생기 발달과정을 방해하는 특정요인에 의해 발생하리라 추정되고 있다.⁶⁾
   2002년 Yilmaz 등이 발표한 문헌에 의하면, 1885년에 Gruber가 처음으로 일측성 악하선 무형성을 발표한 이래로, 1894년에 Bruno가 성별과 나이를 알 수 없는 사체 해부에서 발견된 예를 포함한 총 5예에서, 성별 분포상 여성이 2예(40%)이고 남성이 2예(40%)로 성별 특이성은 보이지 않았고, 방향성으로는 우측이 3예(60%), 좌측이 2예(40%)로 보고된 바 있다.³⁾
   주 타액선의 무형성은 제1,2 새궁의 외배엽 결손, 누점 및 누선의 무형성이나 무발생과 동반될 수 있으나 본 예에서는 특별한 동반 기형 소견을 관찰 할 수 없었고 발표된 다른 예에서도 동반 기형은 없었다.^6,7,8)
   증상으로 결핍 정도에 따라 다양한 정도의 치아 우식증, 구강 건조증, 연하장애 등이 보일 수 있으나 본 예의 환자는 특별한 증상을 호소하지 않았다.^13,14) 이는 병변이 오직 좌측 악하선에만 국한되어 다른 정상 타액선들의 보상작용에 의해 증상이 나타나지 않은 것으로 생각된다.
   진단은 초음파 검사, 전산화 단층 촬영, 자기 공명 영상, 침샘 조영술 및 Tc-99m pertechnate 타액선 스캔을 통해 내릴 수 있으며,^10,11,13,14) 본 예에서는 경부 초음파를 통해서 좌측 악하선 무형성을 발견하였고, 전산화 단층 촬영술 및 Tc-99m pertechnate 타액선 스캔을 통해 확진하였다.⁹⁾ 본 예에서도 악하선 유두를 확인하고 침샘 조영술을 시도하였으나 좌측 악하선 관으로 진입할 수 없었다. 기술적 오류를 배제하기 위해 시행한 우측 악하선 관으로의 탐색자 탐사는 쉽게 이루어졌다. 이것은 일측 악하선 무형성과 함께 관의 폐쇄도 동반된 것으로 생각되었다. 
   선천성 악하선 무형성은 매우 드문 질환이고 본 예와 마찬가지로 특별한 증상이 발현되지 않을 수 있기 때문에 정확한 유병률을 알기는 힘들다. 따라서 구강 건조증이나 치아 우식, 불량한 구강위생 등이 지속되는 환자에 있어서 타액선 무형성의 가능성도 있음을 상기하고 주의 깊은 검사를 요할 것으로 사료된다. 

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